血友病的诊断要点有哪些?

血友病的诊断要点主要有临床表现、家族史调查、凝血功能检查、凝血因子活性测定、基因检测等。血友病是一种遗传性出血性疾病，主要表现为自发性出血或轻微外伤后出血不止。

1、临床表现

血友病患者通常表现为关节腔出血、肌肉血肿、皮下瘀斑等自发性出血症状。轻微外伤后可能出现长时间出血不止的情况。重型血友病患者可能在婴幼儿期就出现脐带出血、注射部位渗血等表现。关节反复出血可导致血友病性关节病，表现为关节肿胀、疼痛、活动受限。

2、家族史调查

约三分之二的血友病患者有阳性家族史。通过详细询问家族中男性成员的出血情况，特别是母系家族中男性成员的出血史，有助于诊断。但约三分之一的患者为新生突变，无明确家族史。对于无家族史的患者，仍需结合其他检查结果进行诊断。

3、凝血功能检查

活化部分凝血活酶时间延长是血友病的重要筛查指标。凝血酶原时间和血小板计数通常正常。凝血时间测定可显示凝血时间延长。这些检查可初步判断是否存在凝血功能障碍，但不能确定具体缺乏的凝血因子类型。

4、凝血因子活性测定

通过测定血浆中凝血因子Ⅷ或Ⅸ的活性水平可确诊血友病并分型。血友病A患者表现为因子Ⅷ活性降低，血友病B患者表现为因子Ⅸ活性降低。根据凝血因子活性水平可将疾病分为重型、中型和轻型。该检查是确诊血友病的金标准。

5、基因检测

通过分子生物学方法检测F8或F9基因突变可明确遗传缺陷类型。基因检测有助于携带者筛查和产前诊断。对于无家族史的新发病例，基因检测可帮助确定是否为新生突变。基因检测结果还可为遗传咨询提供依据。

血友病患者应避免剧烈运动和可能造成外伤的活动，日常生活中要注意防止磕碰。饮食上可适当增加富含维生素K的食物如菠菜、西蓝花等，但无须刻意补充。建议患者定期到血液科随访，在医生指导下进行预防性治疗。出现出血症状时应及时就医，避免自行使用阿司匹林等影响血小板功能的药物。患者及家属应学习基本的止血知识和急救措施。