白化病是伴性遗传的呢
白化病不是伴性遗传疾病,属于常染色体隐性遗传病。白化病主要由TYR、OCA2等基因突变导致黑色素合成障碍,父母双方需同时携带致病基因才可能遗传给后代。
白化病的遗传模式符合孟德尔遗传规律。当父母均为致病基因携带者时,子女有25%概率患病,50%概率成为携带者,25%概率完全正常。该病与X或Y染色体无关,男女患病概率均等。目前已发现7种基因突变类型,其中OCA1型因酪氨酸酶完全缺失症状最严重,表现为皮肤、毛发及眼睛完全无色素沉着,常伴有畏光、眼球震颤等视觉异常。
白化病患者需终身做好紫外线防护,使用SPF50+防晒霜并穿戴遮阳衣物。定期眼科检查可监测视神经发育情况,必要时通过屈光矫正改善视力。社会支持方面应避免歧视性称呼,正确认知白化病不影响智力发育与寿命。基因检测可明确致病基因类型,有家族史者建议孕前进行遗传咨询。




