马凡综合征有哪些特征

马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病，主要特征包括骨骼异常、心血管病变、眼部病变等。典型表现有身材瘦高、四肢细长、关节过度活动、主动脉扩张或夹层、晶状体脱位等。

1、骨骼异常

患者通常表现为身材瘦高，四肢细长且手指脚趾呈蜘蛛样指趾。胸廓畸形如漏斗胸或鸡胸常见，脊柱侧弯发生概率较高。关节韧带松弛导致关节活动度过大，可能伴随反复关节脱位。

2、心血管病变

主动脉根部扩张是最危险的特征，可能进展为主动脉夹层或破裂。二尖瓣脱垂伴反流较常见，部分患者出现心律失常。心血管并发症是主要致死原因，需定期进行心脏超声监测。

3、眼部病变

晶状体脱位是典型表现，多呈向上方移位。高度近视常见，可能合并视网膜剥离风险。角膜扁平导致屈光不正，部分患者出现早发性青光眼。

4、皮肤表现

皮肤弹性增加但脆弱性增高，容易出现萎缩性条纹。皮下脂肪减少使静脉显露明显，伤口愈合能力可能下降。部分患者伴有复发性疝气。

5、其他系统受累

肺部可能出现自发性气胸，硬脊膜膨出在腰椎区域多见。牙齿排列拥挤、高腭弓等口腔特征明显。部分患者存在学习能力轻度障碍。

马凡综合征患者需避免剧烈运动和对抗性体育活动，定期进行心脏超声和眼科检查。保持适度体重有助于减轻心血管负担，建议采用高蛋白饮食补充结缔组织修复所需营养。出现突发胸痛或视力变化需立即就医，日常可穿戴支具矫正脊柱侧弯。基因检测可帮助明确诊断和指导生育规划。