性肌营养不良症

性肌营养不良症是一组遗传性肌肉变性疾病，主要表现为进行性肌无力和肌肉萎缩。该病可通过基因检测、肌电图、肌肉活检等方式确诊，治疗以对症支持为主，尚无根治方法。

1、病因机制

性肌营养不良症主要由DMD基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失引起。该基因位于X染色体上，故患者多为男性。根据突变类型不同可分为杜氏肌营养不良症和贝克型肌营养不良症，前者症状更严重。基因缺陷导致肌细胞膜稳定性破坏，引发进行性肌纤维坏死。

2、典型症状

患儿多在3-5岁出现行走困难、易跌倒等表现。典型表现为腓肠肌假性肥大，伴随爬楼梯困难、Gowers征阳性。疾病进展可累及心肌和呼吸肌，部分患者出现心肌病和呼吸功能不全。血清肌酸激酶水平显著升高。

3、诊断方法

基因检测是确诊的金标准，可发现DMD基因缺失或重复。肌电图显示肌源性损害，肌肉活检可见肌纤维大小不等、坏死和再生。心脏超声和肺功能检查有助于评估并发症。需与脊髓性肌萎缩症、先天性肌病等鉴别。

4、康复治疗

糖皮质激素如泼尼松片可延缓疾病进展。康复训练包括关节活动度练习、矫形器使用和水疗。呼吸功能不全者需使用无创通气。心肌病变可选用卡维地洛片等药物。基因治疗和干细胞移植尚在临床试验阶段。

5、日常管理

保持适度活动避免关节挛缩，控制体重减轻关节负担。均衡饮食补充优质蛋白和维生素D。定期监测心肺功能，预防呼吸道感染。心理支持很重要，可加入患者互助组织。避免剧烈运动和肌肉损伤。

性肌营养不良症患者需建立多学科管理团队，包括神经科、康复科、心内科等专科医生。建议每3-6个月评估运动功能和心肺状况。家庭需学习急救技能，备好应急药物。虽然目前无法治愈，但规范治疗可显著改善生活质量和预后。孕期进行基因筛查可预防患儿出生。