肌营养不良症是什么

肌营养不良症是一组由基因突变导致的进行性肌肉无力和萎缩的遗传性疾病，主要累及骨骼肌功能。

1、病因机制

肌营养不良症主要由DMD基因等突变引起，导致抗肌萎缩蛋白合成障碍。该蛋白是维持肌细胞膜稳定的关键成分，其缺失会导致肌纤维反复损伤和再生，最终被纤维脂肪组织替代。目前已发现超过30种相关基因突变类型，根据突变基因不同可分为杜氏型、贝克型等多种亚型。

2、典型症状

患儿多在3-5岁出现行走困难、爬楼梯费力等下肢近端肌无力表现，伴随腓肠肌假性肥大特征。随着病情进展，10岁左右可能丧失行走能力，后期可累及呼吸肌和心肌。部分亚型表现为眼睑下垂、面肌无力或远端肢体肌萎缩等特殊症状模式。

3、诊断方法

血清肌酸激酶检测可发现数值显著升高，肌肉活检显示肌纤维大小不等和坏死再生现象。基因检测能明确具体突变位点，肌电图显示肌源性损害。心脏超声和肺功能检查用于评估系统受累程度。

4、治疗手段

糖皮质激素如泼尼松片可延缓肌力下降，但需监测骨质疏松等副作用。针对特定基因突变的反义寡核苷酸药物已应用于部分亚型。康复训练包括关节活动度维持、脊柱矫形器使用等，严重呼吸衰竭需无创通气支持。

5、遗传咨询

该病多为X连锁隐性遗传，女性携带者有50%概率传递突变基因。建议有家族史者进行孕前基因检测，通过胚胎植入前遗传学诊断可阻断致病基因垂直传播。患者兄弟姐妹应接受携带者筛查。

日常护理需注重营养均衡，保证优质蛋白摄入但避免肥胖加重运动负担。定期进行肺功能锻炼和被动关节活动，使用矫形支具延缓脊柱侧弯进展。建议建立多学科随访体系，每3-6个月评估心肺功能和运动能力，及时调整治疗方案。避免剧烈运动导致肌肉损伤，可进行水中康复等低冲击训练。