囊性纤维化什么意思
囊性纤维化是一种由基因突变引起的、影响全身外分泌腺功能的常染色体隐性遗传病，主要表现为慢性阻塞性肺病、胰腺外分泌功能不全和汗液电解质浓度异常升高。
一、遗传因素
囊性纤维化由位于第7号染色体长臂的CFTR基因突变导致，该基因编码一种氯离子通道蛋白。当基因发生突变时，氯离子通道功能异常，导致呼吸道、胰腺导管、汗腺等器官的分泌物变得异常黏稠。这是一种遗传性疾病，若父母双方均为携带者，子女有四分之一的概率患病。目前尚无根治方法，治疗以改善症状、延缓疾病进展为主，包括使用黏液溶解剂如吸入用乙酰半胱氨酸溶液、进行胸部物理治疗以及针对并发症的药物治疗。
二、呼吸系统表现
呼吸系统受累是囊性纤维化最主要和严重的表现。黏稠的分泌物堵塞支气管，导致反复发生慢性支气管炎、支气管扩张和肺炎。患者早期可能表现为持续性咳嗽、咳大量黏痰，随病情进展可出现呼吸困难、杵状指等症状。这与气道反复感染和炎症有关。治疗重点在于清除气道分泌物和控制感染，常需长期使用抗生素如吸入用妥布霉素溶液、黏液调节剂以及进行规律的气道廓清治疗。
三、消化系统表现
胰腺外分泌功能不全是囊性纤维化另一核心特征。黏稠的胰液堵塞胰管，导致消化酶无法正常进入肠道，引起脂肪、蛋白质和碳水化合物吸收不良。患者可出现脂肪泻、腹胀、营养不良、生长发育迟缓等症状。这与胰腺腺泡被破坏有关。治疗需终身进行胰酶替代，如服用胰酶肠溶胶囊，并配合高热量、高蛋白、富含维生素的饮食，必要时需补充脂溶性维生素。
四、汗液电解质异常
汗腺导管功能异常是囊性纤维化的标志性诊断依据。患者的汗液中氯离子和钠离子浓度显著升高，即使在凉爽环境下也可能流失大量盐分。这可能导致低钠血症、低氯血症，在炎热天气或剧烈运动后尤其危险，可能出现脱水、乏力甚至循环衰竭。诊断常通过汗液氯离子测试确诊。治疗上需注意在出汗增多时及时补充水分和盐分，预防电解质紊乱。
五、其他系统并发症
随着患者生存期延长，其他系统并发症日益凸显。包括肝内胆管被黏稠胆汁堵塞导致局灶性胆汁性肝硬化、男性因输精管发育异常导致不育、以及因慢性疾病和糖代谢异常继发囊性纤维化相关糖尿病等。这些并发症与CFTR蛋白在相应器官表达缺陷有关。管理需要多学科团队协作，针对不同并发症进行相应治疗，如使用熊去氧胆酸胶囊改善胆汁淤积，并密切监测血糖。
囊性纤维化是一种需要终身管理的慢性疾病，患者应在专业医疗中心接受定期随访和综合治疗。日常护理中，坚持有效的气道廓清技术、保证充足营养摄入、预防感染至关重要。在炎热季节或运动时，需特别注意补充水分和盐分。随着CFTR蛋白调节剂等新型疗法的出现，患者的生活质量和预后已得到显著改善，但早期诊断和规范治疗仍是改善长期结局的关键。家属应学习相关护理知识，为患者提供心理支持，共同应对疾病挑战。
