mds是什么病

MDS即骨髓增生异常综合征，是一种造血干细胞异常克隆性疾病，主要表现为无效造血、外周血细胞减少及高风险向白血病转化。

1、病因机制

骨髓增生异常综合征可能与长期接触苯等化学毒物、电离辐射、遗传因素有关。部分患者存在特定基因突变如SF3B1、TET2等，导致造血细胞分化成熟障碍。

2、典型症状

患者常出现进行性贫血相关症状如乏力、苍白，因中性粒细胞减少易反复感染，血小板减少可致皮肤瘀斑、鼻出血。部分患者体检发现脾脏肿大。

3、疾病分型

根据WHO分型包括单系发育异常型、环状铁粒幼细胞型、多系发育异常型等。国际预后评分系统将患者分为极低危、低危、中危、高危、极高危五组。

4、诊断方法

需结合血常规、骨髓穿刺涂片、骨髓活检、流式细胞术检测。染色体核型分析可发现5q-、7q-等异常，基因检测有助于判断预后。

5、治疗原则

低危组以支持治疗为主，包括输血、促红细胞生成素。中高危组可采用去甲基化药物如阿扎胞苷、地西他滨，异基因造血干细胞移植是唯一根治手段。

骨髓增生异常综合征患者需保持均衡饮食，适量补充富含铁和维生素B12的食物如瘦肉、动物肝脏。避免剧烈运动防止出血，注意口腔卫生预防感染。定期监测血常规变化，出现发热、出血倾向加重应及时就医。心理疏导有助于缓解疾病焦虑，家属应配合医护人员做好长期管理。