地中海贫血症是什么意思

地中海贫血症是一种遗传性溶血性贫血疾病，主要由血红蛋白合成障碍导致，可分为α型和β型两种类型。

1、遗传因素

地中海贫血症属于常染色体隐性遗传病，父母双方若为携带者，子女有较高概率发病。该病与珠蛋白基因突变有关，突变会导致血红蛋白链合成减少或缺失，进而影响红细胞携氧能力。常见于地中海沿岸、东南亚等地区人群。

2、血红蛋白异常

患者体内异常血红蛋白会导致红细胞寿命缩短，引发慢性溶血。α型地中海贫血症因α珠蛋白链合成不足，β型则因β珠蛋白链缺陷。异常血红蛋白在红细胞内沉淀形成包涵体，加速红细胞破坏。

3、贫血症状

典型表现为面色苍白、乏力、头晕等贫血症状，严重者可出现肝脾肿大、骨骼变形。重型患者需定期输血维持生命，长期输血可能导致铁过载，损伤心脏、肝脏等器官。

4、分型差异

α型地中海贫血症根据基因缺失数量分为静止型、标准型、血红蛋白H病和胎儿水肿型。β型地中海贫血症则分为轻型、中间型和重型，重型患者多在婴幼儿期发病，需要积极治疗。

5、诊断治疗

通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测可确诊。治疗方式包括输血祛铁治疗、脾切除术、造血干细胞移植等。轻症患者可能无须特殊治疗，但需定期监测血红蛋白水平。

地中海贫血症患者应保持均衡饮食，适量补充叶酸，避免剧烈运动。日常需注意预防感染，定期复查铁蛋白水平。育龄夫妇建议进行基因筛查，孕期可通过产前诊断评估胎儿患病风险。出现贫血加重、发热等症状时应及时就医。