白化病遗传方式是什么

白化病属于常染色体隐性遗传病，需父母双方均携带致病基因才可能遗传给后代。白化病主要由TYR、OCA2等基因突变导致黑色素合成异常，表现为皮肤、毛发及眼睛色素缺失。

1、遗传机制

白化病的遗传遵循孟德尔遗传规律，当父母双方均为致病基因携带者时，子女有25%概率患病，50%概率成为携带者，25%概率完全正常。致病基因需成对存在才会发病，单个基因携带者通常不表现症状。

2、基因类型

目前已发现7种白化病亚型，其中OCA1型由TYR基因突变引起，导致酪氨酸酶完全缺失；OCA2型由P基因突变导致，表现为部分酪氨酸酶活性保留。不同亚型的临床表现和遗传特征存在差异。

3、家族遗传

若家族中有白化病患者，直系亲属基因检测显示携带率显著增高。近亲婚配会大幅提高子代患病风险，因相同致病基因重合概率增加。建议有家族史者孕前进行遗传咨询。

4、新生突变

约5%-10%病例属于新生突变，即父母基因检测正常而子女自发突变。此类情况多与孕期环境因素或生殖细胞突变有关，但具体机制尚未完全明确。

5、遗传检测

通过基因测序可明确致病突变位点，常用检测包括Sanger测序、二代测序等。对于计划妊娠的携带者夫妇，可考虑胚胎植入前遗传学诊断技术阻断遗传链。

白化病患者需终身做好防晒护理，使用SPF50+防晒霜并穿戴防护衣物，定期进行眼科检查预防视力并发症。均衡饮食中可适当增加富含维生素A、E的食物如胡萝卜、坚果等，但无须特殊营养补充。建议患者及携带者定期接受遗传咨询，了解最新基因治疗研究进展。社会层面应加强科普宣传，消除对白化病群体的误解与歧视。