如何进行血小板减少症的诊断

血小板减少症的诊断需结合实验室检查、临床表现和病史综合分析，主要方法有血常规检测、骨髓穿刺检查、免疫学检查、影像学检查和基因检测。

1、血常规检测

血常规是诊断血小板减少症的首选筛查方法，通过全自动血液分析仪可快速获取血小板计数。血小板计数低于100×10⁹/L时提示减少，若同时存在平均血小板体积增大或血小板分布宽度异常，可能提示骨髓造血异常或免疫性破坏。需重复检测排除假性血小板减少，如乙二胺四乙酸依赖性假性血小板减少症。

2、骨髓穿刺检查

骨髓穿刺能明确血小板减少的造血机制，通过骨髓涂片观察巨核细胞数量和形态。再生障碍性贫血可见巨核细胞显著减少，免疫性血小板减少症则表现为巨核细胞增多伴成熟障碍。骨髓活检还可评估骨髓纤维化、肿瘤浸润等病理改变，必要时需结合铁染色、免疫组化等特殊检查。

3、免疫学检查

抗血小板抗体检测有助于诊断免疫性血小板减少症，直接抗人球蛋白试验可检测血小板表面IgG抗体。同时需检测抗核抗体、抗磷脂抗体等排除系统性红斑狼疮等自身免疫病。对于疑似肝素诱导的血小板减少症，需进行肝素依赖性抗体检测。

4、影像学检查

腹部超声可评估脾脏大小，脾功能亢进是血小板减少的常见原因。胸部CT能发现纵隔肿瘤导致的骨髓浸润，腹部CT有助于识别肝硬化门脉高压。对于疑似遗传性血小板减少症，骨骼X线可检查有无桡骨缺失等发育异常。

5、基因检测

MYH9基因检测可确诊May-Hegglin异常等遗传性血小板减少症，WAS基因检测诊断Wiskott-Aldrich综合征。二代测序技术能筛查RUNX1、ANKRD26等基因突变，对先天性血小板减少症的鉴别诊断具有重要价值。

确诊血小板减少症后需定期监测血小板计数变化，避免剧烈运动和外伤。饮食应保证充足蛋白质和维生素B12、叶酸摄入，限制酒精摄入。出现鼻出血、牙龈出血等表现时及时就医，避免使用阿司匹林等影响血小板功能的药物。根据病因选择糖皮质激素、免疫抑制剂或促血小板生成素受体激动剂等治疗方案，严重出血时需输注血小板悬液。