先天性巨结肠症的临床症状

先天性巨结肠症的临床症状主要表现为排便延迟或不能自行排便、腹胀、营养不良，以及呕吐和腹部肠形。

一、排便延迟或不能自行排便

患儿通常在新生儿期便出现胎粪排出延迟，即出生后超过48小时仍未排出胎粪。这是最具特征性的早期表现之一。随着年龄增长，会发展为顽固性便秘，患儿可能需要使用开塞露或灌肠才能排便。这是由于病变肠段肠壁内缺乏神经节细胞，导致肠管持续性痉挛，粪便无法通过所致。

二、腹胀

腹部膨胀是常见且显著的症状。由于粪便和气体在近端结肠积聚，腹部会明显膨隆，皮肤紧张发亮，常可见腹壁静脉显露。腹胀在排便或灌肠后可能暂时缓解，但随后又迅速加重。长期腹胀会影响患儿呼吸和进食，导致膈肌上抬，引起呼吸困难。

三、营养不良

长期排便障碍和腹胀会严重影响患儿的食欲和营养吸收。患儿表现为体重增长缓慢，身材矮小，面色苍白，皮下脂肪减少等营养不良体征。严重的排便困难会导致肠内容物淤积，肠道内细菌过度繁殖，引发小肠结肠炎，进一步加剧吸收障碍和营养丢失。

四、呕吐

部分患儿会出现呕吐症状，呕吐物多为胃内容物，严重时可含有胆汁。呕吐通常在进食后或腹胀加重时发生。这是由于功能性肠梗阻导致肠内容物反流。新生儿期出现胆汁性呕吐是一个需要警惕的信号，可能提示肠梗阻程度较重。

五、腹部肠形

体检时可见腹部不对称，有时可在左侧腹部触及到充满粪便的扩张肠管，呈条索状，质地较硬。这是由于粪便在正常肠段与狭窄段交界处上方积聚，导致该处结肠显著扩张。当轻轻按摩腹部时，有时能诱发肠蠕动波。在慢性梗阻的患儿中，腹部膨胀与可见的巨大肠形更为典型。

对于确诊为先天性巨结肠症的患儿，手术治疗是根本方法，但日常护理同样至关重要。家长需在医生指导下，为患儿建立规律的排便习惯，对于尚不能自行排便的患儿，掌握正确的灌肠方法以帮助其清洁肠道、缓解腹胀是日常护理的核心。饮食方面应保证营养均衡，适当增加膳食纤维和水分摄入，但也需根据术后肠道恢复情况做个性化调整，避免过于粗糙的食物加重肠道负担。术后患儿需要长期随访，家长应密切观察其排便情况、营养状况和腹部体征，并遵医嘱进行必要的扩肛等康复训练，以帮助患儿肠道功能逐步恢复，保障其正常的生长发育。