无创DNA是检查什么的

无创DNA检查主要用于筛查胎儿的常见染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征。

无创DNA检查的核心应用是产前筛查。这项技术通过采集孕妇的外周血，提取其中游离的胎儿DNA片段，利用高通量测序技术进行分析，从而评估胎儿患有特定染色体疾病的风险。它主要针对的是发病率相对较高的三种染色体数目异常：21三体综合征即唐氏综合征，18三体综合征即爱德华兹综合征，以及13三体综合征即帕陶综合征。这些异常会导致胎儿出现严重的智力障碍、生长发育畸形等问题。该检查的适宜孕周通常在12周至22周加6天之间，对于唐氏综合征的筛查准确率较高，但本质上仍属于筛查手段，而非最终诊断。如果筛查结果提示高风险，医生通常会建议进行羊膜腔穿刺等介入性产前诊断来确诊。除了上述核心的三项检查，目前一些检测机构提供的升级版无创DNA检查，其检测范围可能有所扩展，能够额外筛查其他一些染色体微缺失、微重复综合征，甚至检测部分性染色体异常。但需要明确的是，扩展项目的检测效能、准确率以及对临床的指导意义，与核心的三体综合征筛查相比可能存在差异，其临床应用价值需谨慎评估。

进行无创DNA检查前，孕妇无须特殊准备，也无需空腹。虽然该技术具有无创、安全、早期等优点，但它并不能替代传统的唐氏血清学筛查，因为两者筛查原理和覆盖范围不同，临床上常互为补充。它也不能检测出所有的胎儿畸形，例如神经管缺陷、先天性心脏病等结构异常仍需依靠超声检查来发现。孕妇在选择是否进行此项检查，或选择何种检测范围时，应充分了解其技术原理、局限性以及可能的结果意义，最好在产科医生的专业指导下，结合自身的孕周、年龄、家族史、既往生育史以及早期超声筛查结果等因素，做出个性化的决策。完成检查后，应耐心等待报告，并务必携带结果返回产科门诊，由医生进行专业解读和后续指导。