怀孕做无创dna是检查什么的

怀孕期间进行无创DNA检查，主要用于筛查胎儿常见的染色体非整倍体异常，如21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征。

无创DNA检查，在医学上称为无创产前检测，其核心原理是通过采集孕妇的外周静脉血，从中分离出微量的胎儿游离DNA片段，并利用高通量测序技术对这些DNA进行测序和分析。这项技术能够检测胎儿染色体是否存在数目异常，其筛查目标主要聚焦于三种最常见的常染色体非整倍体疾病。21三体综合征，即唐氏综合征，是由于胎儿多了一条21号染色体所致，是导致智力障碍最常见的遗传性原因。18三体综合征，即爱德华兹综合征，是由于多了一条18号染色体，常伴有严重的多发畸形，预后较差。13三体综合征，即帕陶综合征，是由于多了一条13号染色体，同样会导致严重的先天性畸形和智力障碍。除了这三种核心筛查项目，部分扩展版的无创DNA检查还能检测其他染色体数目异常，如性染色体非整倍体，以及某些染色体片段微缺失微重复综合征。该技术的一大优势在于其无创性，仅需抽取孕妇血液，对胎儿和孕妇均无创伤，且筛查准确率较高，尤其对于21三体综合征的筛查。但它本质上仍是一项筛查技术，而非确诊金标准。如果筛查结果为高风险，通常需要进一步通过羊膜腔穿刺等有创产前诊断技术进行染色体核型分析来最终确诊。

无创DNA检查通常建议在孕12周以后进行，因为此时孕妇血液中胎儿游离DNA的浓度才足够进行有效检测。它特别适用于有产前筛查指征的孕妇，例如预产期年龄超过35岁的高龄孕妇、血清学筛查显示为临界风险或高风险的孕妇，以及有不良孕产史或家族遗传病史的孕妇。对于双胎妊娠的孕妇，也可以进行无创DNA检查，但其检测准确性和复杂性会有所增加。无创DNA检查并非适用于所有孕妇，例如怀有三胎或以上多胎的孕妇、孕妇本人为染色体异常患者、一年内接受过异体输血或移植手术的孕妇等情况，可能会影响检测结果的准确性，需要由产科医生进行专业评估。孕妇在考虑进行此项检查前，应充分了解其检测范围、技术局限性和后续可能需要的诊断流程，与医生进行充分沟通后做出知情选择。