唐氏综合征是什么样的

唐氏综合征是一种由21号染色体三体异常导致的先天性遗传疾病，主要表现为智力障碍、特殊面容和生长发育迟缓。

1、特殊面容

患者通常具有眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、耳位低等特征性面容，常伴有张口伸舌的习惯。这些面部特征在新生儿期即可识别，随年龄增长可能逐渐明显。

2、智力障碍

多数患者存在轻度至中度智力发育迟缓，智商通常在40-60之间。语言发育延迟明显，部分患者可能终生仅能使用简单词汇交流。认知功能障碍可表现为记忆力减退、注意力不集中等。

3、生长发育迟缓

出生时身长体重多低于正常值，婴幼儿期体格发育缓慢，最终身高常低于同龄人。运动发育里程碑如抬头、坐立、行走等均可能出现延迟。青春期发育通常较晚。

4、多发畸形

约半数患者合并先天性心脏病，以室间隔缺损最常见。消化系统畸形如十二指肠闭锁、巨结肠等也较常见。部分患者存在颈椎不稳、髋关节脱位等骨骼异常。

5、其他表现

患者免疫功能低下，易发生呼吸道感染。成年后阿尔茨海默病发病风险显著增高。男性多不育，女性可能有生育能力但遗传概率高。部分患者可合并甲状腺功能减退、白血病等疾病。

对于唐氏综合征患者，建议定期进行心脏超声、甲状腺功能等医学监测，早期开展康复训练改善运动功能，加强营养支持促进生长发育。家长需重视语言训练和行为干预，培养生活自理能力。社会应给予包容环境，帮助患者获得适当教育和就业机会。孕期产前筛查和遗传咨询对预防具有重要意义。