无创dna检测怎么做

无创DNA检测主要通过采集孕妇外周血进行胎儿游离DNA分析。该检测方式主要有抽取静脉血、实验室分离DNA、高通量测序分析、数据比对筛查、出具风险评估报告等步骤。

1、抽取静脉血

孕妇在孕12周后前往医疗机构，由专业人员抽取10毫升外周静脉血。采血过程无须空腹，使用专用采血管保存样本，管内含有稳定剂防止DNA降解。采血后需轻轻颠倒混匀，确保血液与保存液充分接触。

2、实验室分离DNA

血液样本在低温条件下运送至实验室，通过高速离心分离血浆成分。采用磁珠吸附法提取血浆中的游离DNA片段，其中包含5%-15%的胎儿来源DNA。提取过程需严格防止污染，确保DNA纯度和完整性符合测序要求。

3、高通量测序分析

将提取的DNA片段进行文库构建，使用二代测序技术对DNA分子进行大规模并行测序。通过生物信息学方法统计各染色体片段数量，21号、18号、13号等目标染色体的序列读数会被重点分析，检测是否存在非整倍体异常。

4、数据比对筛查

测序数据与人类基因组参考序列进行比对，计算各染色体片段的比例偏差。采用Z值统计法评估染色体剂量变化，结合孕妇年龄、孕周等参数建立风险模型。该技术对21三体综合征的检出率超过95%，假阳性率低于1%。

5、出具风险评估报告

实验室通常在7-10个工作日内出具检测报告，显示胎儿患目标染色体疾病的风险值。低风险结果提示胎儿异常概率极低，高风险结果需通过羊水穿刺等诊断性检测确认。报告会注明该技术对性染色体异常及微缺失综合征的检测局限性。

建议孕妇在孕12-22周进行无创DNA检测，检测前无须特殊准备但需确认孕周准确性。该技术适用于35岁以上高龄孕妇、血清学筛查高风险人群及有染色体异常生育史的孕妇。检测后应定期进行超声检查等常规产检，若出现高风险结果应及时咨询遗传学专家。日常注意保持均衡营养摄入，避免接触致畸物质，维持适度运动以促进胎儿健康发育。