肝豆状核变性是啥症状

肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍疾病，主要表现为神经系统症状和肝脏症状。

1. 神经系统症状

肝豆状核变性患者常出现运动障碍，如肢体震颤、肌张力障碍和舞蹈样动作。随着病情进展，可能出现构音障碍、吞咽困难和步态异常。这些症状主要由于铜在基底节沉积导致神经功能受损。

2. 肝脏症状

患者早期可能出现乏力、食欲减退等非特异性症状，随后可发展为肝炎、肝硬化等表现。部分患者会出现黄疸、腹水等肝功能失代偿症状。肝脏损害是铜在肝细胞内蓄积的直接结果。

3. 眼部症状

约90%患者会出现K-F环，即角膜边缘的棕绿色色素环。这是肝豆状核变性的特征性表现，可通过裂隙灯检查发现。部分患者还可能出现向日葵样白内障。

4. 精神症状

部分患者会表现出情绪不稳、人格改变、认知功能下降等精神症状。严重者可出现精神病性症状，如幻觉妄想等。这些症状可能与铜沉积对大脑的毒性作用有关。

5. 其他系统症状

患者可能出现肾脏损害、骨骼异常和内分泌紊乱等表现。肾脏损害可表现为蛋白尿、肾小管功能障碍；骨骼异常包括骨质疏松、骨关节炎等；内分泌紊乱常见月经失调、生长发育迟缓等。

建议患者定期监测血清铜蓝蛋白和尿铜水平，严格低铜饮食，避免食用动物肝脏、贝壳类海鲜等高铜食物。在医生指导下使用青霉胺、锌制剂等药物促进铜排泄，必要时考虑肝移植治疗。