什么是肝豆状核变性

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，主要由ATP7B基因突变导致铜在肝脏、脑部等器官异常沉积。该病可引发肝硬化、神经系统症状及角膜K-F环等典型表现，需通过青霉胺等药物驱铜治疗和低铜饮食管理。

肝豆状核变性的核心病理机制是铜蓝蛋白合成障碍和胆汁排铜减少。患者体内铜离子无法正常代谢，过量铜首先沉积于肝脏，导致肝细胞损伤，表现为转氨酶升高、黄疸或非特异性肝炎症状。随着病情进展，铜沉积可扩散至脑部基底节区，引发锥体外系症状如肌张力障碍、震颤、构音困难，部分患者出现精神行为异常。角膜边缘的铜沉积形成特征性K-F环，是诊断的重要依据之一。

该病临床表现具有高度异质性。约半数患者在5-35岁发病，儿童多以肝病为首发表现，成人常见神经精神症状。急性肝衰竭型患者可能出现溶血性贫血和肾功能衰竭。少数不典型病例仅表现为骨质疏松、关节炎或内分泌紊乱。基因检测发现ATP7B基因双等位突变可确诊，血清铜蓝蛋白降低和24小时尿铜升高支持诊断。

治疗需终身坚持驱铜治疗与铜摄入控制。一线药物青霉胺片通过络合铜促进其排泄，二线药物锌制剂片可减少肠道铜吸收。重症肝病患者可能需肝移植手术。饮食需避免动物内脏、贝壳类、坚果等高铜食物，建议饮用去离子水。未经治疗的患者可能在数年内死亡，规范治疗可使80%以上患者获得正常寿命。

肝豆状核变性患者应定期监测肝功能、尿铜及血常规，每6个月进行神经系统评估。避免使用铜制餐具，慎用含铜量高的中药如龟板、牡蛎。育龄期患者需在医生指导下调整药物剂量，妊娠期间仍需维持驱铜治疗。建议患者家属进行基因筛查，早期发现无症状患者可预防器官损害。建立规律作息与适度运动习惯，有助于改善神经症状和生活质量。