肝豆状核变性一定是遗传的吗

肝豆状核变性通常是遗传性疾病，但也存在极少数非遗传性病例。肝豆状核变性又称威尔逊病，主要由ATP7B基因突变导致铜代谢障碍引起。该病表现为铜在肝脏、大脑等器官异常沉积，可能引发肝硬化、神经系统症状等。

绝大多数肝豆状核变性患者为常染色体隐性遗传模式。若父母双方均为携带者，子女有较高概率患病。基因检测可明确ATP7B基因突变情况，典型病例通过血清铜蓝蛋白降低、尿铜排泄增加等实验室检查辅助诊断。

极少数非遗传性肝豆状核变性可能与获得性铜代谢异常有关，如长期铜暴露或某些药物影响铜转运蛋白功能。这类病例临床表现与遗传型相似，但基因检测未发现ATP7B突变，需结合病史排查环境因素。

确诊肝豆状核变性需结合临床表现、实验室检查和基因检测综合判断。治疗需终身低铜饮食并配合青霉胺片、锌剂等药物促进铜排泄。建议患者定期监测肝功能、神经系统症状及铜代谢指标，有家族史者应进行遗传咨询。