新生儿肾上腺皮质增生症状

新生儿肾上腺皮质增生症主要表现为皮肤色素沉着、呕吐、体重不增、低血糖、外生殖器异常等症状。该病主要由CYP21A2基因突变导致，需通过血液检查确诊。

1、皮肤色素沉着

患儿出生后可能出现全身皮肤颜色加深，尤其以乳晕、外生殖器等部位明显。这与肾上腺皮质激素合成障碍导致的促肾上腺皮质激素代偿性升高有关。需通过血清17-羟孕酮检测辅助诊断。

2、呕吐腹泻

多数患儿在出生1-2周后出现频繁呕吐、喂养困难，可能伴随腹泻。这是由电解质紊乱引起的消化系统症状，严重时可导致脱水。需及时检测血钠、血钾水平。

3、体重增长停滞

由于代谢紊乱和喂养困难，患儿往往出现体重不增甚至下降。这种情况会持续存在，需要静脉营养支持治疗。

4、低血糖发作

部分患儿会出现面色苍白、出汗、抽搐等低血糖表现，多在空腹时发生。这与糖皮质激素缺乏有关，需密切监测血糖变化。

5、外生殖器异常

女性患儿可能出现阴蒂肥大、阴唇融合等男性化表现，男性患儿可能出现阴茎增大。这与雄激素过量分泌有关，需进行染色体核型分析。

确诊新生儿肾上腺皮质增生症后，家长需严格遵医嘱给予糖皮质激素替代治疗，定期监测生长发育指标和激素水平。喂养时注意少量多次，避免长时间空腹。日常需观察患儿精神状态、呕吐情况，记录每日出入量。外出时避免阳光直射以防色素沉着加重。若出现嗜睡、抽搐等严重症状应立即就医。