新生儿肾上腺皮质增生症状
新生儿肾上腺皮质增生症主要表现为皮肤色素沉着、呕吐、体重不增、低血糖、外生殖器异常等症状。该病主要由CYP21A2基因突变导致肾上腺皮质激素合成障碍引起，需通过新生儿筛查或临床表现结合实验室检查确诊。
1、皮肤色素沉着
新生儿肾上腺皮质增生症因皮质醇不足反馈性刺激促肾上腺皮质激素分泌，导致皮肤皱褶处、乳晕等部位出现明显色素沉着。典型表现为出生后1-2周内皮肤颜色逐渐变深，尤其在会阴、腋窝等摩擦部位更为明显。需与生理性黄疸鉴别，可通过检测17-羟孕酮水平辅助诊断。治疗需终身使用氢化可的松片替代治疗，并定期监测生长曲线和激素水平。
2、频繁呕吐
盐皮质激素缺乏可引发严重电解质紊乱，表现为顽固性呕吐、喂养困难，常伴腹泻和脱水。实验室检查可见低钠血症、高钾血症和代谢性酸中毒。需紧急静脉补充氯化钠注射液和氢化可的松注射液纠正危象。家长需注意记录每日出入量，发现尿量减少或精神萎靡应立即就医。
3、体重增长停滞
由于糖皮质激素缺乏影响蛋白质合成和食欲，患儿常出现体重不增或下降，每月体重增长不足600克。可能伴随肌张力低下、嗜睡等表现。需调整氢化可的松剂量至生理需要量，配合高热量配方奶喂养。建议家长每周测量体重并绘制生长曲线图，定期复查骨龄。
4、低血糖发作
严重病例可出现面色苍白、多汗、抽搐等低血糖症状，血糖常低于2.2mmol/L。与肝脏糖异生功能不足和胰岛素敏感性增加有关。急性期需立即静脉推注葡萄糖注射液，长期管理需维持氢化可的松的规律服用。家长应随身携带葡萄糖凝胶，发现嗜睡或震颤时及时补充。
5、外生殖器异常
女性患儿可能出现阴蒂肥大、阴唇融合等外生殖器男性化表现，男性患儿可表现为阴茎增大但睾丸体积小。这与雄激素过量分泌有关，需通过盆腔超声和染色体核型分析明确诊断。严重者需在1岁前行阴蒂成形术，术后继续使用氟氢可的松片维持治疗。
新生儿肾上腺皮质增生症需终身随访管理。建议家长建立规范的用药记录本，每日定时给予氢化可的松片和氟氢可的松片，避免感染、外伤等应激情况。每3个月复查电解质和激素水平，每年进行骨龄评估和肾上腺CT检查。喂养时应选择低钾高钠的特殊配方奶粉，疫苗接种需避开激素调整期。出现发热、呕吐等应激状况时需及时加倍药物剂量并就医。
