血友病是什么遗传方式

血友病属于X染色体隐性遗传病，主要由凝血因子基因突变导致，男性发病率显著高于女性。

1、遗传机制

血友病A型和B型分别由F8和F9基因突变引起，这些基因位于X染色体长臂末端。男性仅需继承一条突变X染色体即可发病，女性需两条X染色体均携带突变才会表现症状，故女性多为携带者。

2、遗传模式

患病男性会将突变X染色体传给所有女儿使其成为携带者，儿子则因继承Y染色体不受影响。携带者女性有50%概率将突变基因传给子女，儿子若继承突变X染色体会发病，女儿可能成为携带者。

3、新生突变

约30%病例无家族史，属于自发基因突变。这类突变可能发生在生殖细胞形成期或胚胎早期，导致患者成为家族中首个病例。

4、临床表现

患者凝血功能异常表现为关节/肌肉自发出血、外伤后出血不止。重型患者凝血因子活性低于1%，中型1-5%，轻型超过5%。关节反复出血可致血友病性关节炎。

5、诊断干预

通过凝血功能检测、因子活性测定和基因检测确诊。预防性输注凝血因子可减少出血风险，基因治疗是新兴研究方向。建议有家族史者进行遗传咨询和产前诊断。

血友病患者需避免剧烈运动和外伤，定期接受凝血因子替代治疗，保持健康体重减轻关节负担。建议建立出血记录卡，随身携带疾病说明卡片，接种肝炎疫苗预防血制品相关感染。家庭成员应学习基本止血方法，家中常备冰袋和弹性绷带等应急物品。通过规范管理和多学科协作，多数患者可接近正常生活质量。