得血友病怎么治疗

血友病可通过凝血因子替代治疗、药物治疗、物理治疗、手术治疗、基因治疗等方式干预。血友病通常由凝血因子VIII或IX基因突变引起，表现为关节出血、肌肉血肿、术后出血不止等症状。

1、凝血因子替代治疗

输注人凝血因子VIII浓缩剂或重组凝血因子IX是血友病A/B型的主要治疗手段。急性出血时需立即补充对应凝血因子至目标水平，预防性治疗可每周注射2-3次维持基础凝血功能。治疗期间需监测抑制物抗体产生情况。

2、药物治疗

氨甲环酸注射液可用于抑制纤溶系统辅助止血，去氨加压素鼻喷雾剂能短暂提高轻中度血友病A患者凝血因子水平。艾美赛珠单抗注射液适用于存在抑制物抗体的血友病A患者，通过模拟凝血因子功能发挥作用。

3、物理治疗

急性关节出血发作时应立即采用RICE原则:休息患肢、冰敷15-20分钟/次、弹性绷带加压包扎、抬高肢体。出血控制后需在康复师指导下进行关节活动度训练，防止关节挛缩和肌肉萎缩。

4、手术治疗

慢性滑膜炎患者可考虑放射性滑膜切除术，严重关节畸形需行关节置换术。所有手术前需将凝血因子提升至安全水平，术后维持治疗至少10-14天。存在高滴度抑制物抗体时需使用旁路制剂进行围术期管理。

5、基因治疗

基于AAV载体的基因疗法可通过肝脏持续表达凝血因子，目前适用于中重度血友病B患者。治疗前需检测AAV中和抗体，治疗后可能出现转氨酶升高需用糖皮质激素控制。该疗法可使部分病例实现长期免于替代治疗。

血友病患者应避免剧烈运动和接触性体育活动，日常使用软毛牙刷防止牙龈出血，家中常备冰袋和止血敷料。建议定期到血友病诊疗中心进行关节超声评估和综合护理，接种乙肝疫苗预防血源性疾病传播。患者及看护者需掌握出血的早期识别和处理方法，建立详细的出血与治疗记录，妊娠前应进行遗传咨询和产前诊断。