染色体异常为什么要做羊水穿刺

染色体异常孕妇通常需要进行羊水穿刺以明确胎儿是否存在染色体疾病，羊水穿刺是一种产前诊断方法，通过分析羊水细胞获取胎儿染色体信息。

羊水穿刺能够直接检测胎儿染色体数目和结构异常，例如唐氏综合征、爱德华氏综合征等常见染色体疾病，这些异常通过无创产前筛查仅能评估风险概率，无法提供确诊依据。对于高龄孕妇、曾有异常生育史或血清学筛查高风险的群体，羊水穿刺能提供准确的诊断结果，帮助评估胎儿健康状况。该检查通常在孕16-24周进行，此时羊水量充足且细胞活性良好，有利于染色体核型分析。通过羊膜腔穿刺获取的羊水样本经过细胞培养后，可进行G显带染色体核型分析或染色体微阵列检测，准确率较高。

建议孕妇在专业医生指导下根据个体情况决定是否进行羊水穿刺，术前需完善超声检查排除手术禁忌，术后应注意休息并观察有无宫缩或阴道流水等异常症状，保持会阴清洁卫生，出现异常情况及时就医。