小孩子有地中海贫血怎么办

地中海贫血患儿可通过规范输血、祛铁治疗、造血干细胞移植、脾脏切除手术、基因治疗等方式干预。地中海贫血通常由基因突变导致血红蛋白合成异常引起，表现为贫血、黄疸、肝脾肿大等症状。

1、规范输血

定期输注浓缩红细胞是维持血红蛋白水平的核心措施，建议维持血红蛋白在90-105g/L以上。输血频率根据贫血程度调整，需监测血清铁蛋白预防铁过载。输血前应进行血型鉴定及交叉配血，避免输血反应。

2、祛铁治疗

长期输血会导致铁沉积在心脏、肝脏等器官，需使用铁螯合剂如地拉罗司分散片、去铁酮片、注射用甲磺酸去铁胺等药物促进排铁。治疗期间需定期检测血清铁蛋白、肝功能及心脏MRI评估铁负荷。

3、造血干细胞移植

适用于重型β地中海贫血患儿，移植前需进行HLA配型。异基因造血干细胞移植可根治疾病，但存在移植物抗宿主病风险。移植后需长期服用免疫抑制剂，并监测嵌合状态。

4、脾脏切除手术

脾功能亢进导致输血需求增加时可考虑脾切除，术后需接种肺炎球菌疫苗预防感染。部分患儿术后可能出现血小板升高，需警惕血栓形成风险。

5、基因治疗

通过病毒载体将正常β珠蛋白基因导入自体造血干细胞，适用于无匹配供体的患儿。目前已有基因药物获批用于β地中海贫血，治疗前需评估基因突变类型及肝脏纤维化程度。

地中海贫血患儿日常需保证高蛋白、高铁饮食如瘦肉、动物肝脏，避免剧烈运动加重贫血。家长应定期监测生长发育曲线，按时完成疫苗接种，注意口腔卫生预防感染。外出时做好防晒避免溶血加重，出现发热、乏力等症状需及时就医。心理上需关注患儿因长期治疗产生的焦虑情绪，可通过绘画、音乐等艺术疗法疏导压力。