佝偻病是什么遗传病

佝偻病不是遗传病，而是由维生素D缺乏或代谢异常导致的骨骼发育障碍性疾病。佝偻病可能与日照不足、饮食摄入不足、慢性肝肾疾病、药物影响、遗传性低磷血症等因素有关，通常表现为方颅、鸡胸、X型腿或O型腿等症状。建议及时就医，在医生指导下补充维生素D和钙剂，并调整生活方式。

1、日照不足

皮肤通过紫外线照射可合成维生素D，长期室内活动或过度防晒会导致合成不足。婴幼儿每日需保证15-30分钟日光暴露，选择清晨或傍晚阳光柔和时段，暴露面部和四肢皮肤。北方高纬度地区冬季可适当延长日照时间，必要时在医生指导下使用维生素D滴剂预防。

2、饮食摄入不足

母乳中维生素D含量较低，未添加辅食的婴儿易出现缺乏。建议哺乳期母亲每日补充维生素D3 400-800IU，婴儿出生后2周开始每日补充400IU。富含维生素D的食物包括蛋黄、深海鱼、强化奶粉等，但单纯食补难以满足每日需求。

3、慢性肝肾疾病

慢性肾炎或胆汁淤积性肝病会影响维生素D活化过程，导致活性维生素D3生成障碍。这类患者需监测血钙磷水平，使用骨化三醇胶丸等活性维生素D制剂，同时治疗原发病。严重骨骼畸形可能需矫形外科干预。

4、药物影响

长期服用苯妥英钠片、糖皮质激素等药物会加速维生素D分解代谢。癫痫患者使用抗惊厥药物期间应定期检测25羟维生素D水平，可配合使用维生素D2软胶囊预防缺乏。用药期间需避免同时服用矿物油等影响吸收的物质。

5、遗传性低磷血症

X连锁显性遗传的低磷性佝偻病由PHEX基因突变导致，表现为血磷持续降低。此类患者需终身补充磷酸盐口服溶液，配合骨化三醇胶丸治疗。基因检测可明确诊断，新生儿期出现生长迟缓、颅缝宽大等症状时应及时排查。

预防佝偻病需从孕期开始，孕妇每日应保证600-800IU维生素D摄入。婴幼儿坚持每日补充维生素D至少到2岁，早产儿剂量需加倍。生长发育期儿童每年进行骨密度筛查，出现多汗、夜惊、出牙延迟等早期症状时及时检测血维生素D水平。日常饮食注意搭配含钙丰富的乳制品、豆制品，避免过量摄入影响钙吸收的植酸和草酸类食物。严重骨骼畸形者需在骨科医生指导下进行支具矫正或手术干预，康复期配合物理治疗改善运动功能。