什么是特发性矮小

特发性矮小是指身高低于同年龄同性别正常儿童平均身高两个标准差以上，且排除了其他已知病因的矮小状况。

特发性矮小是儿童期常见的生长问题，其核心特征在于无法找到明确导致身材矮小的病理因素。这类儿童通常出生体重和身长在正常范围，生长激素激发试验结果也往往显示分泌水平正常，但身高增长速率持续缓慢，骨龄与实际年龄基本相符或轻度延迟。他们的身体比例协调，智力发育正常，各项内分泌检查及染色体分析均未发现异常。在生长发育过程中，这些孩子的身高百分位数会逐渐偏离正常曲线，但整体生长模式相对稳定。

诊断特发性矮小需要经过系统评估，包括详细采集生长发育史、全面体格检查以及必要的实验室检测，主要目的在于排除生长激素缺乏症、甲状腺功能减退、染色体异常如特纳综合征、慢性系统性疾病、骨骼发育障碍或心理社会性矮小等明确病因。部分特发性矮小儿童可能存在轻微的青春期发育延迟，这反而可能为最终身高增长提供额外的时间窗口。家族性矮小和体质性生长发育延迟是特发性矮小中较为常见的亚型，前者与父母身高遗传密切相关，后者则表现为生长和青春期发育均较同龄人延迟但最终能达到正常成人身高。

对于确诊特发性矮小的儿童，建议定期监测身高体重变化并记录生长速度，保证均衡饮食特别是优质蛋白和钙质的摄入，每天进行适量跳跃类运动促进骨骼生长，维持充足睡眠以利生长激素分泌，同时关注孩子的心理健康，避免因身材矮小产生自卑情绪。若生长速度持续缓慢或与同龄人身高差距明显加大，应及时咨询儿科内分泌专科医生进行专业评估。