特发性与获得性矮小症
特发性矮小症与获得性矮小症是儿童生长发育异常的两种常见类型，前者病因不明，后者多由营养不良、慢性疾病等因素导致。主要表现包括身高低于同年龄同性别儿童平均身高2个标准差以上、生长速度缓慢等。可通过生长激素激发试验、骨龄评估、基因检测等方式诊断，治疗需根据具体病因选择重组人生长激素注射、营养干预或原发病管理。
1、特发性矮小症
特发性矮小症指无明确病因的生长发育迟缓，约占矮小症患者的60%-70%。患儿出生体重和身长通常正常，2-3岁后逐渐出现生长速度下降，骨龄与实际年龄基本相符。可能与生长激素分泌节律异常、生长激素受体敏感性降低有关。临床常用重组人生长激素注射液进行治疗，如赛增水剂、安苏萌粉剂等，需定期监测血糖和甲状腺功能。日常需保证充足睡眠和适量运动，避免精神压力。
2、获得性矮小症
获得性矮小症存在明确致病因素，包括营养不良性矮小和疾病相关性矮小两类。营养不良性矮小常见于蛋白质-能量摄入不足，表现为体重下降先于身高增长停滞。疾病相关性矮小多继发于慢性肾病、先天性心脏病等，患儿常伴有原发病症状。治疗需先纠正基础疾病，如慢性肾病患儿需控制蛋白尿，先天性心脏病需手术矫治。可联合使用赖氨酸维B12颗粒、葡萄糖酸锌口服溶液等促进营养吸收。
3、诊断方法
两种矮小症的诊断均需进行系统评估。生长曲线图可直观反映生长速度变化，骨龄X线片能判断骨骼成熟度，生长激素激发试验可检测峰值浓度是否低于10μg/L。对于疑似遗传性疾病者需做染色体核型分析，如特纳综合征患儿需检测X染色体异常。胰岛素样生长因子1检测有助于评估生长激素生物活性，头颅MRI可排除垂体病变。
4、生长激素治疗
重组人生长激素是特发性矮小症的主要治疗药物，需皮下注射每日0.15-0.2IU/kg。治疗前需排除肿瘤、糖尿病等禁忌证，治疗期间每3个月监测身高增速和不良反应。获得性矮小症患者需先处理原发病，如慢性炎症性肠病需使用美沙拉嗪肠溶片控制炎症，待基础疾病稳定后再评估生长激素使用指征。治疗有效的标准为年生长速度提高2cm以上。
5、营养管理
每日热量摄入应达到同年龄儿童推荐量的120%，蛋白质供给不少于3g/kg。早餐需包含牛奶和鸡蛋，午晚餐增加鱼肉、牛肉等优质蛋白。两餐间补充核桃、杏仁等坚果。贫血患儿需补充蛋白琥珀酸铁口服溶液，维生素D缺乏者使用维生素D滴剂。避免高糖高脂食物影响生长激素分泌，睡前2小时不宜进食。定期进行人体成分分析调整膳食方案。
家长应每3个月测量并记录儿童身高体重，绘制生长曲线图。保证每日1小时中等强度运动如跳绳、篮球等纵向运动，夜间睡眠时间学龄儿童不少于9小时。避免给孩子过大学习压力，心理应激会抑制生长激素分泌。治疗期间需每3个月复查骨龄和激素水平，警惕脊柱侧弯等并发症。若年生长速度持续低于4cm或出现头痛、视力变化等垂体压迫症状，应立即复诊调整治疗方案。
