乳腺癌遗传怎么检查

乳腺癌遗传检查主要通过基因检测完成，常见检测项目包括BRCA1、BRCA2、PALB2等基因突变筛查。若家族中有乳腺癌或卵巢癌病史，建议咨询遗传学专家进行风险评估和针对性检测。

1、基因检测

通过血液或唾液样本检测BRCA1/BRCA2等基因突变，这类基因突变与遗传性乳腺癌密切相关。检测前需由遗传咨询师评估家族史，检测结果阳性者需定期进行乳腺钼靶或磁共振检查。临床常用检测试剂盒包括安捷伦BRCA1/2基因检测试剂盒、华大基因乳腺癌易感基因检测包等。

2、家族史评估

医生会绘制三代家族肿瘤史图谱，统计一级亲属中乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等发病情况。符合以下条件建议基因检测：家族中有50岁前发病患者、同一人患乳腺癌和卵巢癌、男性乳腺癌患者等。评估工具常用Claus模型或BOADICEA风险评估量表。

3、遗传咨询

由专业遗传咨询师解读基因检测报告，分析突变致病性分级。对于意义未明的基因变异，可能需结合家系共分离分析。咨询内容包含后续筛查方案、预防性用药或手术选择，以及家族成员检测建议。

4、乳腺影像学监测

携带致病突变者需加强影像学随访，25岁起每年进行乳腺磁共振检查，30岁后联合钼靶检查。对于BRCA突变携带者，可考虑每6个月交替进行超声和磁共振检查，必要时采用对比增强乳腺摄影技术。

5、多基因 panel 检测

除BRCA基因外，TP53、PTEN、CDH1等基因突变也与遗传性乳腺癌相关。新一代测序技术可一次性筛查数十个易感基因，如Myriad myRisk遗传性肿瘤检测涵盖35个相关基因，适合家族史复杂但BRCA阴性的受检者。

建议有乳腺癌家族史的人群定期进行乳腺自检，发现异常及时就医。保持健康体重，限制酒精摄入，适量运动有助于降低风险。40岁以上女性即使无家族史也应每1-2年进行乳腺筛查，高风险人群可考虑预防性药物治疗或手术，具体方案需由专科医生制定。