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新生儿足跟血筛查什么

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新生儿足跟血筛查主要针对先天性遗传代谢病和内分泌疾病,包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等。

新生儿足跟血筛查通常在出生后48小时至7天内进行,通过采集足跟血检测特定指标。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢异常,早期干预可避免智力发育障碍。先天性甲状腺功能减低症由甲状腺激素分泌不足引起,及时补充甲状腺激素能促进正常生长发育。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症属于红细胞酶缺陷疾病,需避免接触氧化性物质以防溶血。先天性肾上腺皮质增生症为肾上腺皮质激素合成障碍,需激素替代治疗。筛查还可能包括其他氨基酸代谢异常、脂肪酸氧化障碍等疾病。

家长需配合医疗机构按时完成新生儿足跟血筛查,若结果异常应遵医嘱进一步确诊。日常需观察新生儿喂养、睡眠、反应等情况,发现异常及时就医。筛查后保持采血部位清洁干燥,避免感染。哺乳期母亲应注意营养均衡,避免摄入可能影响筛查结果的食物或药物。定期进行儿童保健检查,监测生长发育指标。

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