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小孩唐氏综合症的症状

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小孩唐氏综合征的症状主要有特殊面容、智力发育迟缓、肌张力低下、先天性心脏病、生长发育迟缓等。唐氏综合征是一种染色体异常疾病,由21号染色体三体引起。

1、特殊面容

唐氏综合征患儿通常具有特殊面容特征,包括眼距宽、眼裂小且外眼角上斜、鼻梁低平、耳位低且耳廓小、张口伸舌等。这些面部特征在出生时即可观察到,随着生长发育可能逐渐明显。

2、智力发育迟缓

患儿存在不同程度的智力障碍,智商通常在25-50之间。语言发育迟缓,词汇量有限,抽象思维能力较差。部分患儿可能合并注意力缺陷多动障碍或自闭症谱系障碍。

3、肌张力低下

新生儿期即可出现全身肌张力低下,表现为肢体松软、关节过度伸展。这种肌张力低下可能导致运动发育迟缓,如抬头、翻身、坐立、行走等大运动发育明显落后于正常儿童。

4、先天性心脏病

约半数患儿合并先天性心脏病,常见类型包括室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等。心脏畸形可能导致喂养困难、呼吸急促、生长发育受限等症状,严重者需早期手术治疗。

5、生长发育迟缓

患儿身高体重增长缓慢,最终身高多低于同龄人平均水平。青春期发育可能延迟,部分患儿存在甲状腺功能减退。骨骼发育异常可表现为手短宽、第五指弯曲、骨盆发育不良等特征。

对于唐氏综合征患儿,建议家长定期带孩子进行生长发育评估和健康检查,包括心脏超声、甲状腺功能检测、听力视力筛查等。早期干预如物理治疗、语言训练、特殊教育等有助于改善患儿生活质量。日常护理中应注意预防呼吸道感染,保证均衡营养摄入,鼓励适当运动锻炼。家长需保持耐心,给予充分关爱和支持,帮助孩子发挥最大潜能。

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