所谓的唐氏综合征，指的是体内的第21对染色体出现了异常的情况，属于一种先天性染色体疾病，会导致患儿出现一些诸如智力发育障碍以及生长迟缓，还有面部表情呆滞以及多种畸形等等严重后果，目前依然还没有比较好的治疗方法。

我们知道，为人父母者，最开心的事情，莫过于看到自己的孩子健健康康地来到这个世界上。然而，我们也知道，怀孕的过程是非常复杂的，必须通过很多检查方式才可以确保孩子健康。下面让我们了解一下什么是唐氏综合征吧！
　　唐氏综合征，又名21三体综合征以及先天愚型，亦即患者体内第21对染色体在细胞减数分裂的时候出现异常，或者不分离等原因，而导致第21对染色体出现三体或移位等情况，而产生的先天性染色体疾病，主要临床表现为智力发育障碍、生长发育迟缓以及面部表情呆滞，还有眼距宽以及流延多，并伴有多种畸形等，在全球的发病率为1/（600-800）。
　　唐氏综合症的检查方法
　　1、对外周血细胞染色体核型分析
　　根据细胞遗传学相关研究发现，21q22区这种情况可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。
　　2、羊膜腔穿刺技术
　　目前而言，产前诊断，比较常用的技术，通常是羊膜腔穿刺技术，也就是在B超的指引之下，把针通过孕妇腹部刺入羊水之中，然后再抽取羊水，接着对胎儿细胞做一个染色体分析。通常适宜怀孕16周到20周的孕妇。除了羊膜腔穿刺术以外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检以及胎儿脐静脉穿刺，还有胎儿镜检查等等。
　　3、荧光原位杂交
　　以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。
　　需要提醒的是，目前为止，唐氏综合症依然还没有找到有效的治疗方法，最好的治疗手段就是在孕妈妈生产前终止妊娠。患有此病的孩子免疫力低下，需要注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。