极重型再生障碍性贫血
极重型再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭性疾病，属于再生障碍性贫血中最严重的类型。该病主要表现为全血细胞减少、骨髓造血功能低下，可能由化学药物、电离辐射、病毒感染、免疫异常等因素引起。患者需立即就医接受免疫抑制治疗或造血干细胞移植。
1. 疾病特征
极重型再生障碍性贫血以骨髓造血功能严重衰竭为特征，外周血中性粒细胞绝对值低于0.5×10⁹/L，血小板计数低于20×10⁹/L，网织红细胞绝对值低于20×10⁹/L。患者会出现严重贫血、感染和出血倾向，可能伴随发热、乏力、皮肤黏膜出血等症状。骨髓活检显示造血细胞显著减少，脂肪组织增生。
2. 发病机制
该病发病机制涉及造血干细胞损伤、骨髓微环境异常和免疫功能紊乱。约70%病例为特发性，可能与T淋巴细胞异常活化有关。已知危险因素包括苯类化合物接触、氯霉素等药物使用、肝炎病毒感染等。部分患者存在端粒酶基因突变等遗传易感性。
3. 诊断标准
诊断需满足全血细胞减少伴骨髓增生低下，并排除其他导致全血细胞减少的疾病。必要检查包括全血细胞计数、骨髓穿刺活检、染色体分析、流式细胞术等。需与阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征等疾病鉴别。诊断时应评估疾病严重程度和进展速度。
4. 治疗方案
首选治疗为造血干细胞移植，适合年轻且有合适供者的患者。免疫抑制治疗常用抗胸腺细胞球蛋白联合环孢素。支持治疗包括输血、抗感染、粒细胞集落刺激因子等。新型药物如艾曲波帕可能改善造血功能。治疗期间需密切监测血常规和药物不良反应。
5. 预后管理
未经治疗的患者生存期通常不超过6个月。造血干细胞移植后5年生存率可达60-80%，免疫抑制治疗有效率约70%。长期存活者需关注继发克隆性疾病风险。康复期应避免感染源接触，定期随访血象和骨髓检查。心理支持和营养管理对改善生活质量很重要。
极重型再生障碍性贫血患者需严格遵循医嘱进行治疗和随访。日常生活中应注意避免剧烈活动和外伤，保持口腔卫生和饮食清洁，居住环境定期消毒。饮食应保证足够热量和优质蛋白摄入，适当补充含铁丰富的食物。避免擅自服用可能影响造血功能的药物，出现发热或出血倾向时应立即就医。建议家属学习基本护理知识，帮助患者建立战胜疾病的信心。
