血尿代谢筛查主要查什么
血尿代谢筛查主要查氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化产物、嘌呤嘧啶代谢物及特殊标志物，用于早期发现遗传性代谢病。
一、氨基酸及其衍生物
检测血浆或尿液中的游离氨基酸谱，重点排查苯丙氨酸、酪氨酸、亮氨酸等水平异常。若苯丙氨酸显著升高，提示苯丙酮尿症；支链氨基酸堆积则指向枫糖尿病。此类筛查依赖串联质谱技术，能同时定量数十种氨基酸，是新生儿疾病筛查的核心项目之一。家长需留意孩子喂养后是否出现呕吐、嗜睡或发育迟缓，一旦指标异常须立即转诊遗传科复核。
二、有机酸类物质
分析尿液中甲基丙二酸、乙基丙二酸、戊二酸等小分子有机酸浓度。这些物质在体内蓄积常源于酶缺陷导致的代谢通路阻断，如甲基丙二酸血症或异戊酸血症。患儿可能表现为反复酸中毒、呼吸深快或肌张力低下。采集晨起中段尿送检可提高检出率，避免污染干扰结果。若初筛阳性，需结合血酰肉碱谱与基因检测确诊，切勿仅凭单次尿检下结论。
三、脂肪酸氧化中间产物
测定血中游离肉碱及各位点酰基肉碱比值，识别长链、中链或短链脂肪酸氧化障碍。例如十四碳烯酰肉碱升高提示极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，易引发低血糖昏迷或心肌病。空腹采血可减少饮食对肉碱水平的波动影响，但婴儿难以长时间禁食，故需在专业指导下规范采样。此类疾病常在感染或饥饿时急性发作，日常应避免长时间未进食并随身携带应急葡萄糖制剂。
四、嘌呤与嘧啶代谢物
筛查尿液中尿酸、次黄嘌呤、乳清酸等核酸降解产物，辅助诊断Lesch-Nyhan综合征或乳清酸尿症等高尿酸相关代谢病。患者可能出现痛风样关节肿痛、肾结石或神经系统自残行为。收集24小时完整尿液比随机尿更准确反映排泄总量，尤其适用于慢性高尿酸血症的评估。若合并肾功能不全，需同步监测肌酐清除率以校正排泄数据，防止误判代谢负荷。
五、特殊代谢标志物
包括同型半胱氨酸、琥珀酰丙酮、胆汁酸谱等非通用指标，针对特定罕见病设计。如琥珀酰丙酮升高是酪氨酸血症Ⅰ型的特异性标记，而高同型半胱氨酸血症可关联维生素B12或叶酸代谢障碍。这类检测多采用高效液相色谱或气相色谱-质谱联用仪，灵敏度极高但成本昂贵，通常作为一线筛查阴性后的二线精查手段。临床医生会根据家族史、表型特征选择性加做，避免过度检查造成家庭负担。
