地贫有什么症状和危害
地中海贫血的症状主要包括面色苍白、乏力、黄疸、肝脾肿大、骨骼异常等，其危害主要涉及生长发育迟缓、心力衰竭、铁过载、骨骼畸形、内分泌功能紊乱等。
一、症状
1、面色苍白
地中海贫血患者由于血红蛋白合成不足，导致血液携氧能力下降，皮肤黏膜缺乏血色，表现为面色、口唇、眼睑结膜等处持续性的苍白。这种苍白与普通贫血不同，通常程度更重且出现较早，尤其在重型地中海贫血的婴儿期即可显现。
2、乏力
由于组织器官供氧不足，患者常感到精神不振、体力下降、容易疲劳，活动后心慌、气短症状明显。儿童患者可能表现为不爱活动、食欲减退、生长发育速度落后于同龄人。
3、黄疸
地中海贫血时，无效造血和红细胞寿命缩短导致胆红素生成过多，超过肝脏的处理能力，从而引起皮肤、巩膜黄染，尿液颜色也可能加深呈茶色。黄疸程度与贫血的严重程度和溶血速度相关。
4、肝脾肿大
这是地中海贫血，尤其是中间型和重型患者的常见体征。脾脏因需要代偿性清除大量异常和受损的红细胞而出现功能亢进和体积增大。肝脏也可能因髓外造血和铁沉积而肿大。明显的肝脾肿大会引起腹部膨隆、腹胀、早饱等不适。
5、骨骼异常
长期骨髓代偿性增生以试图弥补贫血，会导致骨髓腔扩大、骨质变薄。患者可能出现头颅变大、额部隆起、颧骨增高、鼻梁塌陷等特殊面容，即地中海贫血面容。长骨也易发生病理性骨折，并可能伴有骨骼疼痛。
二、危害
1、生长发育迟缓
慢性贫血和缺氧会影响全身组织器官的正常发育。重型地中海贫血患儿如未得到有效治疗，会出现身高、体重增长缓慢，青春期延迟，第二性征发育不全，最终成年身高可能显著低于正常人。
2、心力衰竭
长期严重的贫血使心脏不得不加倍工作以泵出更多血液，导致心脏负荷持续加重，心肌代偿性肥厚，最终可能发展为贫血性心脏病，出现心律失常、心脏扩大，甚至心力衰竭，表现为呼吸困难、水肿，是重型地贫患者的主要死亡原因之一。
3、铁过载
这是地中海贫血最严重的并发症之一。一方面源于肠道铁吸收调节失常而主动吸收过多铁；另一方面，长期反复输血也会引入大量外源性铁。过量的铁沉积在心脏、肝脏、胰腺、垂体等实质器官，造成细胞损伤和功能衰竭，如肝硬化、糖尿病、性腺功能减退等。
4、骨骼畸形
除了影响面容，严重的骨骼改变还会导致脊柱侧弯、胸廓畸形等，可能压迫心肺，影响呼吸和循环功能。骨骼的脆弱性增加也使得患者更容易发生骨折，影响日常活动和生命质量。
5、内分泌功能紊乱
铁过载特别容易损伤内分泌腺体。常见的内分泌并发症包括继发性性腺功能减退、生长激素缺乏、甲状腺功能减退、甲状旁腺功能减退以及糖尿病。这些并发症会进一步加剧患者的生长发育问题和全身代谢紊乱。
地中海贫血是一种遗传性血液疾病，其管理与治疗需要终身进行。患者应在血液科医生指导下制定个性化方案，包括定期监测血常规和铁蛋白、规范进行输血和祛铁治疗。对于符合条件的患者，造血干细胞移植是目前唯一可能根治的方法。日常生活中，应注意预防感染，避免使用可能加重贫血的药物，保持均衡营养，但需限制富含铁的食物摄入，并定期进行心脏、肝脏、内分泌等功能评估，以早期发现和处理并发症，改善预后，提高生命质量。
