什么是21三体综合征临界风险

21三体综合征临界风险是指孕妇在产前筛查中，胎儿患21三体综合征的概率处于中间值范围，既不属于高风险也不属于低风险。21三体综合征又称唐氏综合征，是一种由21号染色体三体异常引起的先天性遗传疾病。

产前筛查通常通过血清学检测和超声检查评估风险值。临界风险的具体数值范围因检测方法不同而有所差异，常见界定标准为1：270至1：1000之间。处于该风险区间的孕妇需要进一步通过无创产前基因检测或羊水穿刺确诊。血清学筛查主要检测孕妇血液中的甲胎蛋白、游离绒毛膜促性腺激素等指标，结合孕妇年龄、孕周等因素计算风险值。超声检查则通过测量胎儿颈项透明层厚度等结构特征辅助判断。

临界风险结果提示胎儿存在一定异常可能性，但概率低于直接确诊标准。这种情况可能与检测方法的局限性有关，如孕妇体重异常、多胎妊娠等因素可能干扰血清学指标。部分胎儿可能存在染色体嵌合现象，即部分细胞为正常核型，部分为21三体，导致筛查结果处于临界范围。高龄孕妇因基础风险较高，即使筛查值未达高风险标准，也可能被归类为临界风险。

建议临界风险孕妇在医生指导下选择后续检查方案。无创产前基因检测通过分析母体外周血中的胎儿游离DNA，对21三体综合征的检出率较高且无流产风险。羊水穿刺虽为有创操作，但能直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析，是确诊的金标准。日常应注意保持规律作息，避免接触致畸物质，按时进行产前检查。若最终确诊为21三体综合征，需咨询遗传学专家了解疾病管理方案。