远端肌肉病

远端肌肉病是一组以四肢远端肌群手部、足部进行性无力萎缩为特征的遗传性肌肉疾病，主要包括远端型肌营养不良、晚发型远端肌病等类型。

1、遗传因素

多数远端肌肉病由基因突变导致，如GNE基因突变引起的遗传性包涵体肌病、MYH7基因突变导致的Laing型远端肌病。患者常存在家族史，表现为常染色体显性或隐性遗传模式。基因检测可明确诊断，目前尚无特效治疗，以康复训练延缓病情进展为主。

2、代谢异常

部分类型与糖原代谢障碍相关，如磷酸果糖激酶缺乏症可导致运动诱发的远端肌无力。这类患者需避免剧烈运动，高碳水化合物饮食可能改善症状，严重时需静脉输注葡萄糖。

3、免疫介导

免疫性坏死性肌病可选择性累及远端肌群，表现为肌酸激酶显著升高和肌纤维坏死。需通过肌肉活检确诊，免疫抑制剂如甲泼尼龙片、他克莫司胶囊可能有效。

4、线粒体病变

线粒体DNA突变导致的远端肌病常合并眼外肌麻痹或周围神经病变，肌肉活检可见破碎红纤维。辅酶Q10胶囊、左卡尼汀口服溶液等可能缓解症状。

5、获得性病因

甲状腺功能减退、酒精中毒等也可引起远端肌无力。治疗原发病后症状可能改善，如左甲状腺素钠片纠正甲减，维生素B1注射液治疗酒精性肌病。

远端肌肉病患者应保持适度活动防止关节挛缩，物理治疗包括水疗、电刺激等可维持肌力。饮食需保证优质蛋白摄入，如鸡蛋清、鳕鱼等，避免高脂饮食加重代谢负担。建议使用防滑鞋具、浴室扶手等辅助设施预防跌倒，定期监测心肺功能。出现吞咽困难或呼吸困难需立即就医。