良性假肥大型肌营养不良症是什么

良性假肥大型肌营养不良症是一种遗传性肌肉疾病，属于肌营养不良症的一种亚型，主要表现为进行性肌无力和肌萎缩，但症状较杜氏肌营养不良症轻，进展缓慢。

良性假肥大型肌营养不良症主要由DMD基因突变引起，该基因编码抗肌萎缩蛋白，突变导致抗肌萎缩蛋白功能部分缺失或异常。患者通常在5-15岁出现症状，初期表现为跑步、爬楼梯困难，小腿肌肉假性肥大。随着病情进展，可能出现脊柱侧弯、关节挛缩等并发症，但多数患者可保留行走能力至成年。该病需通过基因检测、肌肉活检和肌电图确诊，目前尚无根治方法，治疗以康复训练、呼吸支持和营养管理为主。

良性假肥大型肌营养不良症患者需定期进行心肺功能评估和康复训练，保持适度运动延缓肌肉萎缩，避免肥胖加重关节负担。饮食上建议高蛋白、高维生素膳食，必要时补充钙剂和维生素D。家属应关注患者心理状态，及时疏导焦虑情绪，必要时寻求专业心理支持。若出现呼吸急促、吞咽困难等表现，需立即就医干预。