假肥大型肌营养不良症的遗传方式

假肥大型肌营养不良症属于X连锁隐性遗传病，主要由DMD基因突变导致。该病遗传方式主要有女性携带者传递、男性患者发病、新生突变三种情况。

1、女性携带者传递

女性携带者通常不发病但可能将突变基因传递给子女。若母亲为携带者，儿子有50%概率患病，女儿有50%概率成为携带者。携带者女性可能出现轻度肌酸激酶升高或轻微肌无力症状，建议通过基因检测确认携带状态，孕期需进行产前诊断。

2、男性患者发病

男性因仅有一条X染色体，一旦继承突变基因即会发病。患者表现为进行性肌无力、腓肠肌假性肥大、运动能力退化等症状，多在儿童期确诊。目前可通过糖皮质激素延缓病情进展，常用药物包括泼尼松片、地夫可特口服混悬液等。

3、新生突变

约30%病例由胚胎期新发DMD基因突变引起，这类患者无家族遗传史。突变可能发生在生殖细胞形成或早期胚胎发育阶段，需通过基因测序确认突变类型。对于新生突变家庭，再生育时仍建议进行胚胎植入前遗传学诊断。

假肥大型肌营养不良症患者需定期监测心肺功能，保持适度康复训练避免关节挛缩。营养方面建议高蛋白饮食配合维生素D补充，控制体重减轻骨骼负担。携带者家庭应接受专业遗传咨询，生育前通过第三代试管婴儿技术或产前诊断阻断致病基因传递。日常需预防呼吸道感染，避免使用琥珀胆碱等诱发恶性高热的药物。