什么是唐氏筛查 怎么做这项检查

唐氏筛查是通过抽取孕妇血液检测胎儿患唐氏综合征概率的产前筛查手段，检查方式主要有孕早期血清学联合超声检查、孕中期血清学筛查两种。建议所有孕妇在医生指导下按时完成筛查。

1、孕早期筛查

孕11-13周+6天时进行，通过超声测量胎儿颈项透明层厚度，结合孕妇血液中妊娠相关血浆蛋白A和游离β-hCG水平评估风险。该阶段筛查能早期发现异常，但检出率略低于孕中期联合筛查。若结果异常需进一步做无创DNA或羊水穿刺确诊。

2、孕中期筛查

孕15-20周抽取孕妇静脉血，检测甲胎蛋白、游离β-hCG、游离雌三醇等指标，结合孕妇年龄、体重等计算风险值。此方法检出率可达60-70%，假阳性率约5%。筛查前无须空腹，但需准确提供末次月经时间以核对孕周。

3、筛查前准备

需携带近期B超报告确认实际孕周，避免因月经周期不准导致误判。有家族遗传病史或既往生育异常胎儿者应提前告知医生。检查前三天保持正常饮食，避免剧烈运动影响激素水平。

4、结果解读

风险值截断值通常为1/270，高于该值视为高风险。但筛查阳性仅代表概率升高，需通过无创产前基因检测或羊膜腔穿刺确诊。低风险结果仍存在漏检可能，后续超声发现异常需重新评估。

5、特殊人群筛查

35岁以上高龄孕妇、试管婴儿受孕者、既往有染色体异常胎儿生育史者，建议直接进行无创DNA检测。双胎妊娠需采用特定算法计算风险，筛查准确性较单胎降低。

孕妇应保持规律作息和均衡饮食，避免吸烟饮酒等不良习惯。筛查前后保持情绪稳定，避免过度焦虑。按时参加产检，若筛查结果异常应配合医生进行后续诊断检查，切勿自行解读报告或延误诊疗时机。