什么是半乳糖不耐受症

半乳糖不耐受症是一种因体内半乳糖代谢障碍导致半乳糖及其代谢产物蓄积，引发一系列临床症状的遗传代谢性疾病。

一、病因与机制

半乳糖不耐受症的根本原因是基因突变导致半乳糖代谢途径中的关键酶活性缺乏或完全缺失。最常见的类型是经典半乳糖血症，由半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏引起。当摄入含有乳糖的食物后，乳糖在肠道分解为葡萄糖和半乳糖，缺陷的酶无法将半乳糖-1-磷酸进一步代谢，导致该物质在肝、肾、脑等组织中蓄积，产生细胞毒性，从而损害器官功能。这是一种常染色体隐性遗传病，患儿需从父母双方各继承一个缺陷基因才会发病。

二、典型症状表现

患儿在新生儿期喂食母乳或普通配方奶后数日即可出现早期表现，包括频繁呕吐、腹泻、腹胀、拒奶等喂养困难症状。随后病情快速进展，出现黄疸、肝脾肿大、肝功能损伤、凝血功能障碍，甚至引发败血症。若不及时诊断和治疗，会发展为终末期损害，表现为生长迟缓、智力发育落后、白内障、言语障碍以及卵巢功能早衰等长期并发症。

三、诊断方法

诊断依赖于临床 suspicion 和实验室检查。新生儿疾病筛查是早期发现的关键，通过足跟血检测半乳糖-1-磷酸水平。确诊需进行酶学分析，测定红细胞中半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的活性。基因检测可明确致病突变，有助于家系遗传咨询。对于出现相关症状的婴幼儿，尿液还原物质检测呈阳性而葡萄糖试纸法阴性，也提示本病可能。

四、核心治疗原则

治疗的核心是终身严格执行无半乳糖饮食。这意味着必须严格避免所有含乳糖和半乳糖的食物，包括母乳、普通牛奶及奶制品、动物内脏等。患儿需要食用特殊的无乳糖配方奶粉。即使饮食控制良好，部分患者仍可能出现远期并发症，如认知障碍和卵巢功能异常，因此需要多学科长期随访管理，监测生长发育、肝功能、视力及性发育情况。

五、管理与预后

早期诊断并立即开始饮食治疗是改善预后的决定性因素。严格饮食控制下，急性期症状可迅速缓解，肝肾功能得以恢复，并能预防白内障的发生。然而，神经智力发育的预后具有不确定性，部分患儿仍可能出现学习困难、运动协调障碍。家长需接受充分的营养指导，学会识别食物标签中隐藏的乳糖或半乳糖来源。女性患者成年后需关注生殖健康问题。

对于确诊半乳糖不耐受症的患者，终身坚持无半乳糖饮食是管理的基石。家长应熟练掌握特殊配方奶粉的冲调，并随着孩子成长，在临床营养师指导下精心规划膳食，确保避开所有奶制品、某些水果、蔬菜及加工食品中可能含有的半乳糖成分。定期进行发育评估、眼科检查和内分泌监测至关重要。社会与家庭的心理支持也不可或缺，帮助患者更好地适应长期饮食限制，保障生活质量。一旦怀疑孩子有相关症状，应立即就医筛查。