遗传代谢病都包括什么

遗传代谢病主要包括氨基酸代谢障碍、脂肪酸氧化障碍、糖代谢异常、溶酶体贮积症、线粒体病等类型。遗传代谢病是由于基因突变导致酶缺陷或转运蛋白异常，引起代谢通路紊乱的一类疾病。

1、氨基酸代谢障碍

苯丙酮尿症是典型代表，因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸蓄积，可能引起智力障碍和癫痫。枫糖尿症则因支链酮酸脱氢酶复合体缺陷，导致尿液有枫糖浆气味。治疗需严格限制特定氨基酸摄入，部分患者需补充特殊配方奶粉或药物。

2、脂肪酸氧化障碍

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症常见，患者在空腹或感染时易出现低血糖、肌无力。极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症可导致心肌病。需避免长时间饥饿，急性期需静脉补充葡萄糖。

3、糖代谢异常

糖原贮积病Ⅰ型因葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，表现为肝大和低血糖。半乳糖血症因半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏，需终身避免乳制品。部分类型可通过生玉米淀粉治疗维持血糖稳定。

4、溶酶体贮积症

戈谢病因葡糖脑苷脂酶缺乏导致肝脾肿大。黏多糖贮积症表现为骨骼畸形和智力倒退。尼曼匹克病有特征性樱桃红斑。酶替代疗法对部分类型有效，需定期评估脏器功能。

5、线粒体病

Leigh综合征多在婴儿期发病，表现为肌张力低下和发育倒退。MELAS综合征以卒中样发作为特征。治疗以支持为主，可尝试辅酶Q10、左卡尼汀等代谢调节剂，需避免剧烈运动诱发危象。

新生儿筛查可早期发现部分遗传代谢病。确诊患者需定期监测生长发育和脏器功能，由营养师制定个体化饮食方案。妊娠期需进行遗传咨询，必要时通过产前诊断评估胎儿风险。患者应随身携带疾病说明卡，急性发作时及时就医。