唐氏综合征查什么

唐氏综合征的筛查与诊断主要涉及孕早期及孕中期的血清学筛查、影像学检查，以及确诊性的产前诊断检查如羊膜腔穿刺术。

孕早期筛查通常在妊娠11周至13周加6天之间进行，结合孕妇血清学指标如妊娠相关血浆蛋白A和游离β人绒毛膜促性腺激素的检测，以及超声测量胎儿颈项透明层厚度来综合评估风险。颈项透明层厚度增厚是提示唐氏综合征的一个重要软指标。孕中期筛查则在妊娠15周至20周加6天进行，通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素A等指标，计算胎儿患病风险概率。这些筛查方法属于无创检查，仅能给出风险高低评估，不能作为最终诊断依据。

对于筛查结果为高风险的孕妇，或高龄、有不良孕产史等直接高危因素的孕妇，需要进行产前诊断以明确胎儿是否患病。产前诊断是确诊唐氏综合征的金标准，主要方法为羊膜腔穿刺术，通常在妊娠16周至22周进行，在超声引导下抽取羊水获取胎儿细胞进行染色体核型分析。无创产前基因检测通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA进行测序，对唐氏综合征的检出率很高，但仍属于高精度筛查，最终确诊仍需依靠羊膜腔穿刺术的染色体核型分析结果。

孕妇应定期进行规范的产前检查，遵循医生建议完成各阶段的唐氏综合征筛查。若筛查提示高风险，不必过度焦虑，应咨询产前诊断或遗传咨询门诊，由专业医生解读报告并指导后续的产前诊断步骤。保持平和心态，均衡营养，避免接触致畸物质，为胎儿健康创造良好条件。