唐氏综合征筛查

唐氏综合征筛查是孕期通过血清学检测、超声检查等方式评估胎儿患病风险的重要手段。筛查方式主要有孕早期联合筛查、孕中期血清学筛查、无创产前基因检测等。建议孕妇在医生指导下根据孕周选择合适方案。

1、孕早期联合筛查

孕11-13周+6天进行，结合胎儿颈项透明层厚度超声测量与孕妇血清PAPP-A、游离β-hCG检测。颈项透明层增厚可能与染色体异常相关，血清标志物异常提示胎儿发育风险。该筛查对唐氏综合征检出率较高，可早期发现异常。

2、孕中期血清学筛查

孕15-20周通过检测孕妇血清AFP、游离β-hCG、uE3等指标计算风险值。甲胎蛋白异常可能提示神经管缺陷，激素水平异常与染色体疾病相关。此筛查需结合孕妇年龄、体重等参数综合评估，适合错过早期筛查的孕妇。

3、无创产前基因检测

孕12周后抽取孕妇外周血，通过高通量测序技术分析胎儿游离DNA。该方法对21三体综合征检出率超过99%，具有无创伤、安全性高的特点。适用于血清学筛查高风险、有介入性产前诊断禁忌症的孕妇。

4、超声软指标筛查

孕18-24周系统超声可观察鼻骨缺失、心室强光点、肠管强回声等软指标。这些表现虽非确诊依据，但多项指标并存时需结合其他检查评估风险。超声检查还能同步排查胎儿结构畸形。

5、介入性产前诊断

绒毛取样、羊膜腔穿刺等有创检查能直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析，是确诊唐氏综合征的金标准。适用于筛查高风险人群，但存在较低流产风险，需严格掌握适应证。

孕妇应定期产检，孕11-13周完成早期筛查，中期根据结果决定是否进一步检查。筛查前避免剧烈运动，保持正常饮食。若筛查提示高风险，需及时咨询遗传学专家，避免焦虑情绪影响胎儿发育。日常注意补充叶酸，保持作息规律，控制基础疾病。