什么是妊娠早期绒毛活检

妊娠早期绒毛活检是一种在孕早期通过获取胎盘绒毛组织进行遗传学或染色体检测的产前诊断技术。主要用于筛查胎儿是否存在染色体异常、单基因病等遗传缺陷，通常在妊娠10-14周进行。

1、检测原理

绒毛活检通过宫颈或腹壁穿刺获取胎盘绒毛组织，因绒毛与胎儿同源，其细胞遗传物质可反映胎儿状况。检测方式包括直接法制片分析绒毛细胞染色体，或培养后行核型分析，准确率较高。

2、适用人群

高龄孕妇、既往生育过染色体异常胎儿、夫妇携带遗传病基因、早孕期血清学筛查高风险者需考虑该检查。超声发现胎儿结构异常或NT增厚时，医生也可能建议补充绒毛活检。

3、操作流程

术前需超声定位胎盘位置，消毒后经宫颈或腹部穿刺获取绒毛样本。经宫颈途径适用于前壁胎盘，腹穿适用于后壁胎盘。操作时间约10分钟，术后需观察有无阴道出血或宫缩。

4、检测项目

可检测染色体非整倍体如唐氏综合征，微缺失微重复综合征，以及地中海贫血、脊髓性肌萎缩等单基因病。部分机构可同步进行基因芯片检测，提高罕见病检出率。

5、风险提示

存在1-2%流产风险，感染、胎膜破裂概率较低。术后需避免剧烈活动，出现腹痛、发热需及时就医。检测可能出现胎盘嵌合体现象，必要时需羊水穿刺复核。

接受绒毛活检后应保持外阴清洁，两周内禁止盆浴和性生活。饮食注意补充优质蛋白如鱼肉蛋奶，促进组织修复。每日监测胎动变化，按时复查超声评估胎儿状况。心理上可通过正念减压缓解焦虑，检查结果异常时应咨询遗传学专家制定后续方案。