血友病a是什么遗传病

血友病A是一种X染色体连锁隐性遗传的出血性疾病，主要由凝血因子VIII缺乏或功能缺陷导致。

1、遗传机制

血友病A的致病基因F8位于X染色体长臂末端，男性因仅有一条X染色体，若携带致病基因即发病。女性需两条X染色体均携带致病基因才会发病，故多为携带者。约30%患者无家族史，由新生突变引起。

2、临床表现

患者表现为自发性出血或创伤后出血不止，常见关节腔出血导致血友病性关节炎，肌肉血肿可压迫神经，中枢神经系统出血有生命危险。出血严重程度与凝血因子VIII活性相关，重度患者活性小于1%。

3、诊断方法

需进行活化部分凝血活酶时间延长试验，确诊需检测凝血因子VIII活性。基因检测可明确突变类型，有助于携带者筛查和产前诊断。需与血管性血友病、获得性血友病等鉴别。

4、治疗原则

主要采用凝血因子VIII替代治疗，包括血浆源性因子VIII浓缩剂和重组因子VIII制剂。急性出血需立即输注，预防性治疗可减少关节损伤。新型非因子药物如艾美赛珠单抗可用于抑制物阳性患者。

5、遗传咨询

女性携带者妊娠时需进行产前诊断，可通过绒毛取样或羊水穿刺检测胎儿基因型。胚胎植入前遗传学诊断可帮助筛选健康胚胎。应建立完整的家系图谱指导优生优育。

血友病A患者需避免剧烈运动和创伤，定期进行关节评估和康复训练，接种乙肝疫苗预防血源感染。建立出血日记记录发作情况，携带疾病说明卡以备急救。营养方面注意补充铁剂预防慢性贫血，控制体重减轻关节负担。患者及家属应接受专业遗传咨询和心理支持，加入患者互助组织获取最新治疗信息。