小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的病因是什么

小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症主要由遗传因素、基因突变、感染或药物诱发、蚕豆摄入、新生儿黄疸等因素引起。该病属于X连锁不完全显性遗传病，需结合临床表现及实验室检查确诊。

1、遗传因素

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是X染色体连锁遗传疾病，男性发病率显著高于女性。若母亲为携带者，儿子有50%概率患病，女儿有50%概率成为携带者。该基因位于Xq28区域，突变会导致红细胞内抗氧化能力下降。建议有家族史的孕妇进行产前基因检测。

2、基因突变

目前已发现超过200种G6PD基因突变类型，中国人群常见突变包括G1376T、G1388A等。不同突变类型导致酶活性降低程度不同，临床表现从无症状到严重溶血不等。基因检测可明确突变位点，对预后判断有指导意义。

3、感染或药物诱发

细菌或病毒感染可能诱发溶血发作，常见于肺炎链球菌、大肠杆菌等感染。部分药物如磺胺类、抗疟药、解热镇痛药等可通过氧化应激反应诱发溶血。临床常用药物包括复方磺胺甲噁唑片、伯氨喹片等，使用前需筛查G6PD活性。

4、蚕豆摄入

蚕豆中含有蚕豆嘧啶葡糖苷等氧化性物质，在G6PD缺乏者体内可导致急性溶血，称为蚕豆病。多发于蚕豆收获季节，表现为酱油色尿、黄疸、贫血。家长需避免患儿接触蚕豆及制品，出现症状应立即就医。

5、新生儿黄疸

约30%的G6PD缺乏新生儿会出现高胆红素血症，严重者可致胆红素脑病。可能与新生儿红细胞寿命短、肝脏代谢功能不完善有关。需监测胆红素水平，必要时采用蓝光照射治疗，严重时需换血疗法。

家长应注意避免患儿接触诱发因素，包括蚕豆、萘丸、某些药物等。定期监测血常规和网织红细胞计数，急性溶血期需补充水分、碱化尿液。建议携带G6PD缺乏警示卡，就医时主动告知医生病情。对于有家族史者，婚前遗传咨询和产前诊断有助于降低患病风险。日常需保证均衡营养，适当补充叶酸和维生素E以支持红细胞生成。