21三体综合症是临界风险

21三体综合征临界风险提示胎儿存在染色体异常的可能性，需进一步通过无创DNA检测或羊水穿刺确诊。21三体综合征即唐氏综合征，属于染色体数目异常疾病，主要与母亲年龄、遗传因素、环境暴露等有关。

临界风险通常指产前筛查中21三体综合征的风险值介于高风险与低风险之间的灰色地带。目前常用的血清学筛查方法包括孕早期联合筛查和孕中期三联筛查，通过检测孕妇血液中甲胎蛋白、游离β-HCG等生化指标，结合孕妇年龄、孕周等参数计算风险值。若结果提示临界风险，表明胎儿患病概率高于普通人群但未达到需直接介入诊断的标准。

针对临界风险结果，临床建议优先选择无创产前检测技术进行二次筛查。该技术通过采集孕妇外周血中胎儿游离DNA，对21号染色体进行定量分析，准确率可达95%以上。若NIPT结果仍提示高风险，则需通过羊水穿刺或绒毛取样进行染色体核型分析确诊。这两种介入性诊断技术能直接观察胎儿染色体形态，是确诊21三体综合征的金标准，但存在少量流产风险。

确诊为21三体综合征的胎儿可能表现为特殊面容、先天性心脏病、智力障碍等特征。孕妇应定期进行超声检查监测胎儿发育情况，新生儿出生后需完善心脏超声、甲状腺功能等检查。建议孕期保持均衡营养，避免接触辐射和致畸物质，在遗传咨询医师指导下根据个体情况决定妊娠结局。