儿童罕见病有哪些

儿童罕见病主要包括脊髓性肌萎缩症、苯丙酮尿症、戈谢病、庞贝病、黏多糖贮积症等。这些疾病发病率低但危害严重，多数与基因缺陷或代谢异常有关，需早期筛查和干预。

1、脊髓性肌萎缩症

脊髓性肌萎缩症是由于SMN1基因缺失导致的运动神经元退化疾病。患儿表现为进行性肌无力、肌肉萎缩，严重者影响呼吸和吞咽功能。可通过基因检测确诊，目前有诺西那生钠注射液等靶向治疗药物。

2、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的氨基酸代谢障碍。新生儿筛查可发现血苯丙氨酸升高，未治疗会导致智力障碍和癫痫。需终身采用低苯丙氨酸饮食治疗，配合特殊配方奶粉。

3、戈谢病

戈谢病属于溶酶体贮积病，因葡萄糖脑苷脂酶缺乏导致脂质沉积。临床分三型，婴儿型最严重，有肝脾肿大、骨痛和神经系统损害。酶替代疗法如伊米苷酶可改善症状。

4、庞贝病

庞贝病由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起糖原沉积，分为婴儿型和晚发型。婴儿型表现为心肌肥厚、肌张力低下，需使用阿葡糖苷酶α进行酶替代治疗，严重者需呼吸支持。

5、黏多糖贮积症

黏多糖贮积症是一组溶酶体酶缺陷疾病，分七种亚型。典型特征包括面容粗糙、骨骼畸形、角膜混浊等。部分类型可用拉罗尼酶等酶替代治疗，造血干细胞移植对某些亚型有效。

对于罕见病患儿，家长应定期进行生长发育评估和专科随访，遵医嘱规范治疗。注意营养支持，预防感染，必要时进行康复训练。建议有家族史者进行遗传咨询，新生儿重视疾病筛查项目。保持积极心态，配合多学科团队管理可改善预后。