舞蹈症是什么遗传

舞蹈症通常是指亨廷顿舞蹈症，属于常染色体显性遗传病，由HTT基因突变引起。亨廷顿舞蹈症主要表现为不自主舞蹈样动作、认知功能下降和精神行为异常。

1、遗传机制

亨廷顿舞蹈症由4号染色体上的HTT基因CAG三核苷酸重复序列异常扩增导致。当CAG重复次数超过36次时即可致病，且重复次数越多发病年龄越早。患者子女有50%概率遗传突变基因，男女患病概率均等。基因检测可明确诊断，建议有家族史者进行遗传咨询。

2、发病特点

该病通常在30-50岁出现症状，青少年型亨廷顿舞蹈症约占10%。早期表现为轻微的面部或肢体不自主运动，逐渐发展为全身性舞蹈样动作。约半数患者以情绪障碍或认知减退为首发症状，后期多合并吞咽困难、平衡障碍等神经系统损害。

3、诊断方法

临床诊断需结合家族史、神经系统检查及基因检测。MRI可显示尾状核萎缩，PET检查能发现基底节代谢异常。需与 Sydenham舞蹈病、肝豆状核变性等继发性舞蹈症鉴别，后者多由感染、代谢或药物因素引起。

4、治疗措施

目前尚无根治方法，主要采用对症治疗。舞蹈样动作可选用丁苯那嗪片或氟哌啶醇片，抑郁症状可用舍曲林片。康复训练有助于维持运动功能，营养支持可改善生活质量。研究显示，RNA干扰疗法等新型治疗手段正在临床试验阶段。

5、遗传咨询

建议患者及家属接受专业遗传咨询，通过产前诊断或胚胎植入前遗传学检测降低遗传风险。携带者应定期随访，监测运动及认知功能变化。社会心理支持对延缓疾病进展具有积极作用，需建立多学科协作管理团队。

亨廷顿舞蹈症患者需保持均衡饮食，适当补充ω-3脂肪酸和抗氧化剂。规律的有氧运动如游泳、骑自行车有助于改善协调能力，避免高强度对抗性运动。家属应做好居家安全防护，移除尖锐物品并安装防滑设施。建议每3-6个月复查神经系统功能，及时调整治疗方案。