hld是什么病的简称

HLD是肝豆状核变性的简称，属于一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。

肝豆状核变性因ATP7B基因突变导致铜蓝蛋白合成障碍，使铜离子在肝脏、大脑、角膜等组织中异常沉积。早期可能仅表现为乏力或食欲下降，随着病情进展可出现黄疸、腹水等肝功能损害症状，或震颤、言语不清等神经系统症状。角膜K-F环是该病的特征性体征。诊断需结合血清铜蓝蛋白、24小时尿铜及基因检测。治疗需终身低铜饮食并配合青霉胺、锌剂等驱铜药物，严重肝功能衰竭时需考虑肝移植。

肝豆状核变性患者应避免食用动物内脏、贝壳类、坚果等高铜食物，优先选择精白米面、禽肉等低铜食材；定期监测肝功能与血铜指标；若出现肢体抖动或情绪异常需及时复诊。家属应学习疾病知识并协助患者坚持治疗，生育前建议进行遗传咨询。